Unas guías "pioneras" en miocardiopatías tienen sello español

La Dra. Elena Arbelo, cardióloga en el Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Sociedad Española de Cardiología (SEC), ha liderado la elaboración y presentación las guías para el manejo de las miocardiopatías en el marco del Congreso Europeo de Cardiología (ESC Congress), que ha tenido lugar en Ámsterdam del 25 al 28 de agosto.

Se trata de un documento de referencia para todos los cardiólogos, que recoge una serie de recomendaciones para optimizar el diagnóstico y manejo de los pacientes con miocardiopatías. En su elaboración han participado también otros tres cardiólogos españoles (Juan Ramón Gimeno, Pablo García Pavía y Roberto Barriales) y se trata, además, de un texto pionero porque es la primera vez que engloba a todas las miocardiopatías.

Las miocardiopatías son un conjunto de enfermedades del músculo cardiaco que afectan a su capacidad de bombear sangre, lo que puede llegar a provocar ritmos cardiacos anormales e, incluso, insuficiencia cardiaca. Con frecuencia están causadas por cambios en los genes responsables del funcionamiento de las células del músculo cardiaco, lo que significa que estas enfermedades pueden ser hereditarias. Las miocardiopatías pueden presentarse a cualquier edad.

En España, se estima que una de cada 300/400 personas aproximadamente sufre algún tipo de miocardiopatía, siendo la más prevalente la miocardiopatía hipertrófica (MCH). Esta última afecta a uno de cada 500 españoles y supone una media de entre tres y cinco casos de nuevas consultas por semana en cualquier hospital general.

Los riesgos y complicaciones de las miocardiopatías son variables. Muchos pacientes tienen pocos síntomas, pero otros experimentan fatiga, dificultad para respirar, dolor en el pecho, palpitaciones y desmayos, así como complicaciones más graves entre las que se encuentran el infarto o muerte súbita.

Como explica la Dra. Elena Arbelo: “Es un documento pionero que refleja los avances en genética e imagen cardiaca, así como la llegada de nuevos tratamientos dirigidos a las causas específicas de estas enfermedades”.

Técnicas de imagen y asesoramiento genético

Las recomendaciones destacan las numerosas áreas de diagnóstico y tratamiento que se comparten entre los subtipos de miocardiopatía y ofrecen recomendaciones específicas para cada una. El diagnóstico comienza con una descripción de cómo se ve y se comporta el corazón, y luego incorpora información sobre anomalías del ritmo cardiaco, antecedentes familiares y pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico más preciso. “Las técnicas de imagen, como la ecocardiografía y la resonancia magnética cardiaca, son esenciales para el diagnóstico de ciertos subtipos y pueden ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita”, afirma la Dra. Arbelo.

El diagnóstico de una miocardiopatía hereditaria puede provocar la exclusión de los deportes competitivos y afectar a las decisiones sobre tener hijos. Algunos pacientes deben vivir con un pequeño riesgo de muerte súbita o la posibilidad de un futuro trasplante de corazón, por lo que, en algunos casos, se puede recomendar el uso de un desfibrilador automático implantable (DAI) para prevenir esta complicación.

Las guías recomiendan, además, el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes y sus familiares a comprender y adaptarse al diagnóstico de una enfermedad genética. Este debe ofrecerse antes de tomar la decisión de realizar la prueba y cuando los resultados se entreguen al paciente y su familia. También se debe ofrecer apoyo psicológico clínico a todos los pacientes a los que se les haya implantado un DAI o que tengan antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca.

Para todas las miocardiopatías, el tratamiento tiene como objetivo identificar y tratar los síntomas, prevenir complicaciones y evaluar a los familiares en riesgo. Un objetivo importante de estas guías es identificar a las personas con mayor riesgo de muerte súbita. Se recomienda la toma de decisiones compartida al seleccionar ciertos tratamientos como los DAI. Otros incluyen medicamentos para abordar los síntomas y trasplante de corazón.

Consejos para pacientes con miocardiopatías

Por otro lado, las guías cuentan con una sección específica que brinda consejos a los pacientes sobre cómo vivir con una miocardiopatía con relación al ejercicio, dieta y consumo de alcohol, peso, problemas reproductivos, actividad sexual, medicación, vacunación, conducción, empleo, vacaciones, seguros de viaje y seguro de vida.

Conviene recordar que las miocardiopatías son la principal causa de muerte súbita cardiaca relacionada con el ejercicio en jóvenes del mundo occidental. En algunas miocardiopatías, el ejercicio acelera la progresión de la enfermedad, lo que históricamente ha dado lugar a recomendaciones para que todos los pacientes limiten la actividad. Muchos pacientes se han limitado a un estilo de vida relativamente sedentario por miedo a una muerte súbita cardiaca, perdiendo así los efectos beneficiosos que tiene el ejercicio en la prevención de las enfermedades cardiovasculares.

Sin embargo, estas pautas recomiendan ejercicio regular de intensidad baja a moderada para todos los pacientes con miocardiopatía que puedan realizarlo. Se debe realizar, eso sí, una evaluación de riesgos individualizada para que se pueda proporcionar una prescripción de ejercicio teniendo en cuenta la prevención de arritmias potencialmente mortales durante el mismo, el tratamiento de los síntomas para permitir la práctica de deportes y la prevención de la progresión de la enfermedad inducida por el deporte. Los pacientes con determinadas miocardiopatías deben evitar los deportes competitivos o de muy alta intensidad.

Asimismo, las guías recomiendan un enfoque multidisciplinar para la atención al paciente, además de una preparación oportuna y adecuada para la transición de la atención de los servicios de miocardiopatía pediátrica a los de adultos. Destacan la necesidad de una atención integrada entre los equipos de especialistas en miocardiopatía y otros profesionales, incluidos cardiólogos, genetistas, asesores genéticos, patólogos y otras especialidades, así como interacciones estrechas entre la atención primaria, secundaria y terciaria.