Cáncer hereditario: 4.000 familias extremeñas forman parte de un estudio

El doctor Santiago González, especialista en oncología médica del Complejo Hospitalario Universitario de Cáceres, Santiago González, ha coordinado con Montserrat Muñoz, especialista en oncología médica del Hospital Clinic de Barcelona y miembro de la Junta Directiva de SOLTI, grupo cooperativo de referencia en investigación clínica en cáncer, han coordinado la Jornada “Cáncer de mama en 2021: ¿Qué retos afrontamos?”, jornada de reflexión científica sobre el cáncer de mama en Extremadura.

Asimismo, se han analizado los desafíos a los que hace frente la enfermedad, tomando como referencia las conclusiones del último congreso anual de la Sociedad Europa de Oncología Médica, ESMO 2021.

González ha afirmado que “gracias al estudio genético hemos descubierto alrededor de 300 familias portadoras de cáncer de mama y ovario hereditario en la región. La detección de mutaciones heredadas predisponentes al desarrollo de esta enfermedad permite la posibilidad de prevenir, o al menos realizar un diagnóstico precoz de cáncer, en las portadoras sanas, lo que impacta de manera positiva en el pronóstico de la enfermedad”.

La Unidad de Consejo Genético ubicada en el Hospital San Pedro de Alcántara ha estudiado alrededor de 4.000 familias, de las cuales, dos terceras partes presentaban criterios clínicos de sospecha de cáncer de mama y ovario hereditario.

España acumula más de 30.000 nuevos casos de cáncer al año y, según datos de la Sociedad Española de Oncología Médica, los cánceres que con más frecuencia se diagnosticarán este año en mujeres serán de mama y de colon.

En consonancia con la media nacional, la incidencia del cáncer de mama en Extremadura va en ligero aumento, situándose alrededor de los 600 nuevos casos por año sobre una población total de un millón de habitantes.

En general no se han detectado diagnósticos más avanzados como en otras regiones o en distintas patologías oncológicas a causa de la Covid-19; la existencia del screening poblacional permite hacer un diagnóstico precoz que resulta fundamental.

En Extremadura, el cribado solo se frenó durante los dos meses más duros de pandemia, pero en cuanto se reabrió se recuperaron a todas las pacientes pendientes. No hemos notado retrasos significativos en el diagnóstico o seguimiento de esta patología”, afirma el doctor Santiago González.

CÁNCER DE MAMA DESDE LA ÓPTICA EXTREMEÑA

La existencia de una Unidad de Consejo Genético, que en noviembre cumplirá 15 años de vida, se erige como un punto clave para el abordaje del cáncer hereditario en Extremadura.

Uno de cada cuatro casos de cáncer de ovario es hereditario, por lo que, si se llevan a cabo las estrategias de prevención adecuadas, el estudio genético nos podría permitir reducir la incidencia de esta enfermedad hasta un 25 por ciento.

A diferencia del cáncer de mama -para el que existen plataformas de cribado poblacional y detección precoz- el de ovario, si no se diagnostica mediante este estudio genético, se suele detectar en estadios avanzados y el pronóstico es malo”, ha afirmado Santiago González.

En este sentido, ha añadido que “el reto principal es que la población sea consciente de la existencia del cáncer hereditario. Además, y sobre todo en mama y ovario, recientemente se han descubierto nuevos genes de predisposición que hacen que la proporción de este vaya en aumento”.

A diferencia de la mayoría de las comunidades españolas, Extremadura dispone de acceso generalizado a todas las plataformas genómicas con valor pronóstico disponibles para pacientes con cáncer de mama precoz, las cuales son fundamentales para la personalización del tratamiento en función de la biología de cada tipo de cáncer y paciente.

“Actualmente no tenemos restricciones en cuanto al acceso a estos test genómicos, lo que permite optimizar el tratamiento evitando la quimioterapia a muchas pacientes en las que se demuestra que no va a resultar beneficiosa”, ha explicado González.

María Helena López de Ceballos, del Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres, ha afirmado que “recientemente, hemos pasado del uso de plataformas genómicas que ofrecen información pronóstica independiente en estudios poblacionales retrospectivos a ensayos prospectivos que nos ayudan a marcar nuevos estándares de adyuvancia: actualmente, podemos ahorrar la quimioterapia a las pacientes con cáncer de mama de subtipo luminal con ganglios positivos y un bajo índice de recurrencia”.

En cuanto a esquemas de tratamiento en enfermedad precoz HER2+, Montserrat Díaz, del Hospital Virgen del Puerto de Plasencia, ha señalado que “Trastuzumab supuso un hito en el tratamiento de esta patología: en adyuvancia se traduce en una mejora de la supervivencia global de estas pacientes y en neoadyuvancia, incrementa también la supervivencia libre de recaída”.

Ha añadido que “ahora vamos hacia una desescalada de medicamentos, tratando de reducir la toxicidad, acortando el tratamiento en adyuvancia con este fármaco, buscando esquemas menos tóxicos de quimioterapia y reduciendo tratamiento a pacientes de bajo riesgo”.

“La investigación clínica es fundamental para disponer de nuevos fármacos que mejoren el pronóstico de los pacientes con cáncer. Los hospitales extremeños han participado hasta ahora en una veintena de ensayos clínicos diseñados y promovidos por SOLTI, para beneficio de muchas pacientes con cáncer de mama de nuestra Comunidad”, ha afirmado  González.

Alba González, del Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz, ha repasado las novedades más relevantes en cáncer de mama apuntadas durante ESMO 2021, celebrado hace escasos días (del 16 al 21 de septiembre), concluyendo que: “ESMO 2021 ha revelado resultados sorprendentes que suponen un gran avance en el tratamiento de los tres subtipos de cáncer de mama metastásico: Luminal (Estudio Monaleesa2), HER2+ (Estudio Destiny-Breast003) y Triple Negativo (Estudio Keynote-355)”.